Verstandelijke beperking gevolg van interactie tussen risicofactoren

Een verstandelijke beperking is de ‘uitkomst’ van complexe interacties tussen biomedische, sociale, gedrags- en/of opvoedingsfactoren.

Kijk ook bij Definities verstandelijke beperkingen voor meer informatie.

Genetische factoren vergroten het risico

Genetische factoren en met name 'de novo' genetische mutaties kunnen het risico op een verstandelijke beperking vergroten (Veltman & Brunner 2012 Veltman, JA., Brunner, HG., De novo mutations in human genetic disease. (2012) (Veltman, JA., Brunner, HG., De novo mutations in human genetic disease. (2012)) ). Dit geldt vooral voor een ernstige verstandelijke beperking, maar kan ook bij een lichte verstandelijke beperking aan de orde zijn. Genetische factoren spelen een belangrijke rol in het ontstaan van ontwikkelingsstoornissen (Willemsen et al. 2012 Willemsen, M., de Ligt, J, van Bon, B. W. M., Kleefstra, T, Yntema, HG., Kroes, T, Vulto-van Silfhout, A. T., Koolen, D.A., de Vries, P, Gilissen, C, del Rosario, M, Hoischen, A, Scheffer, H, Brunner, HG., Veltman, JA., Vissers, LE. L. M., de Vries, BB. A., Diagnostic exome sequencing in persons with severe intellectual disability. (2012) (Willemsen, M., de Ligt, J, van Bon, B. W. M., Kleefstra, T, Yntema, HG., Kroes, T, Vulto-van Silfhout, A. T., Koolen, D.A., de Vries, P, Gilissen, C, del Rosario, M, Hoischen, A, Scheffer, H, Brunner, HG., Veltman, JA., Vissers, LE. L. M., de Vries, BB. A., Diagnostic exome sequencing in persons with severe intellectual disability. (2012)) ). Via neonatale screening worden een aantal genetische afwijkingen vroegtijdig herkend. Door tijdige behandeling kunnen ernstige gezondheidseffecten vermeden worden, waaronder soms ook het ontstaan van verstandelijke handicaps. Bijvoorbeeld, pasgeborenen met Phenylketonurie (PKU Phenylketonurie is een ongeneeslijke, erfelijke stofwisselingsziekte. Het wordt veroorzaakt doordat de lever één bestanddeel van eiwitten, het aminozuur Phenylalanine niet of niet voldoende verwerkt. Het aminozuur hoopt zich op in het bloed en belemmert daardoor de groei en ontwikkeling van de hersens. (Phenylketonurie is een ongeneeslijke, erfelijke stofwisselingsziekte. Het wordt veroorzaakt doordat de lever één bestanddeel van eiwitten, het aminozuur Phenylalanine niet of niet voldoende verwerkt. Het aminozuur hoopt zich op in het bloed en belemmert daardoor de groei en ontwikkeling van de hersens.)) of congenitale hypotyreoïdie (CHT Congenitale hypothyreoïdie. Aangeboren aandoening aan de schildklier. De schildklier is niet of maar gedeeltelijk gevormd of werkt te langzaam. (Congenitale hypothyreoïdie. Aangeboren aandoening aan de schildklier. De schildklier is niet of maar gedeeltelijk gevormd of werkt te langzaam.)) hebben, indien onbehandeld, een sterk verhoogd risico op een verstandelijke beperking (Camp et al. 2014 Camp, KM., Parisi, MA., Acosta, PB., Berry, GT., Bilder, DA., Blau, N, Bodamer, OA., Brosco, JP., Brown, CS., Burlina, AB., Burton, BK., Chang, CS., Coates, PM., Cunningham, AC., Dobrowolski, SF., Ferguson, JH., Franklin, TD., Frazier, DM., Grange, DK., Greene, CL., Groft, SC., Harding, CO., Howell, RR., Huntington, KL., Hyatt-Knorr, HD., Jevaji, IP., Levy, HL., Lichter-Konecki, U, Lindegren, MLou, Lloyd-Puryear, MA., Matalon, K, MacDonald, A, McPheeters, ML., Mitchell, JJ., Mofidi, S, Moseley, KD., Mueller, CM., Mulberg, AE., Nerurkar, LS., Ogata, BN., Pariser, AR., Prasad, S, Pridjian, G, Rasmussen, SA., Reddy, UM., Rohr, FJ., Singh, RH., Sirrs, SM., Stremer, SE., Tagle, DA., Thompson, SM., Urv, TK., Utz, JR., van Spronsen, F, Vockley, J, Waisbren, SE., Weglicki, LS., White, DA., Whitley, CB., Wilfond, BS., Yannicelli, S, Young, JM., Phenylketonuria Scientific Review Conference: state of the science and future research needs (2014) (Camp, KM., Parisi, MA., Acosta, PB., Berry, GT., Bilder, DA., Blau, N, Bodamer, OA., Brosco, JP., Brown, CS., Burlina, AB., Burton, BK., Chang, CS., Coates, PM., Cunningham, AC., Dobrowolski, SF., Ferguson, JH., Franklin, TD., Frazier, DM., Grange, DK., Greene, CL., Groft, SC., Harding, CO., Howell, RR., Huntington, KL., Hyatt-Knorr, HD., Jevaji, IP., Levy, HL., Lichter-Konecki, U, Lindegren, MLou, Lloyd-Puryear, MA., Matalon, K, MacDonald, A, McPheeters, ML., Mitchell, JJ., Mofidi, S, Moseley, KD., Mueller, CM., Mulberg, AE., Nerurkar, LS., Ogata, BN., Pariser, AR., Prasad, S, Pridjian, G, Rasmussen, SA., Reddy, UM., Rohr, FJ., Singh, RH., Sirrs, SM., Stremer, SE., Tagle, DA., Thompson, SM., Urv, TK., Utz, JR., van Spronsen, F, Vockley, J, Waisbren, SE., Weglicki, LS., White, DA., Whitley, CB., Wilfond, BS., Yannicelli, S, Young, JM., Phenylketonuria Scientific Review Conference: state of the science and future research needs (2014)) ; Ford & LaFranchi 2014 Ford, G, LaFranchi, SH., Screening for congenital hypothyroidism: A worldwide view of strategies (2014) (Ford, G, LaFranchi, SH., Screening for congenital hypothyroidism: A worldwide view of strategies (2014)) ). Ook het voorkomen van consanguïniteit (huwelijken binnen de familie, zoals neef-nicht huwelijken) kan de incidentie Het aantal nieuwe gevallen van of nieuwe personen met een bepaalde ziekte in een bepaalde periode, absoluut of relatief. (Het aantal nieuwe gevallen van of nieuwe personen met een bepaalde ziekte in een bepaalde periode, absoluut of relatief.) van (genetische) aangeboren afwijkingen verhogen, waaronder enkele die een verstandelijke beperking veroorzaken (Sheridan et al. 2013 Sheridan, E., Wright, J., Oddie, S., Whibley, C., Petherick, E. S., Malik, T., Pawson, N., McKinney, P. A., Parslow, R. C., Corry, PC., Small, N, Risk factors for congenital anomaly in a multiethnic birth cohort: an analysis of the Born in Bradford study (2013) (Sheridan, E., Wright, J., Oddie, S., Whibley, C., Petherick, E. S., Malik, T., Pawson, N., McKinney, P. A., Parslow, R. C., Corry, PC., Small, N, Risk factors for congenital anomaly in a multiethnic birth cohort: an analysis of the Born in Bradford study (2013)) ).

Leeftijd ouders belangrijke determinant voor verstandelijke beperking

De leeftijd van de moeder bepaalt in belangrijke mate de kans op een kind met het Downsyndroom. Bij vrouwen in de leeftijdsgroep 20-25 jaar is de kans op een kind met het syndroom kleiner of gelijk aan 1 op de 1.000. Bij vrouwen in de leeftijdsgroep 41-45 jaar is die kans gestegen naar 20 tot 61 op de 1.000. Ook oudere vaders verwekken kinderen met meer mutaties in hun DNA Desoxyribo nucleic acid (Desoxyribonucleïnezuur). De drager van erfelijke informatie in alle bekende organismen. (Desoxyribo nucleic acid (Desoxyribonucleïnezuur). De drager van erfelijke informatie in alle bekende organismen.) (Hurles 2012 Hurles, M, Older males beget more mutations (2012) (Hurles, M, Older males beget more mutations (2012)) ). Het is aangetoond dat dit ook de kans vergroot op het ontstaan van een verstandelijke beperking (Willemsen et al. 2012 Willemsen, M., de Ligt, J, van Bon, B. W. M., Kleefstra, T, Yntema, HG., Kroes, T, Vulto-van Silfhout, A. T., Koolen, D.A., de Vries, P, Gilissen, C, del Rosario, M, Hoischen, A, Scheffer, H, Brunner, HG., Veltman, JA., Vissers, LE. L. M., de Vries, BB. A., Diagnostic exome sequencing in persons with severe intellectual disability. (2012) (Willemsen, M., de Ligt, J, van Bon, B. W. M., Kleefstra, T, Yntema, HG., Kroes, T, Vulto-van Silfhout, A. T., Koolen, D.A., de Vries, P, Gilissen, C, del Rosario, M, Hoischen, A, Scheffer, H, Brunner, HG., Veltman, JA., Vissers, LE. L. M., de Vries, BB. A., Diagnostic exome sequencing in persons with severe intellectual disability. (2012)) ; Topol 2014 Topol, E. J., Individualized medicine from prewomb to tomb (2014) (Topol, E. J., Individualized medicine from prewomb to tomb (2014)) ).

Vroeggeboorte vergroot het risico op verstandelijke beperking

Vroeggeboorte vergroot het risico op verstandelijke beperking (Blencowe et al. 2013 Blencowe, H, Lee, A.C.C., Cousens, S., Bahalim, A. N., Narwal, R., Zhong, N., Chou, D., Say, L., Modi, N., Katz, J., Marlow, N., Vos, T., Lawn, J. E., Preterm birth-associated neurodevelopmental impairment estimates at regional and global levels for 2010 (2013) (Blencowe, H, Lee, A.C.C., Cousens, S., Bahalim, A. N., Narwal, R., Zhong, N., Chou, D., Say, L., Modi, N., Katz, J., Marlow, N., Vos, T., Lawn, J. E., Preterm birth-associated neurodevelopmental impairment estimates at regional and global levels for 2010 (2013)) ).

Meer informatie

• Definities verstandelijke beperkingen

Verstandelijke beperking hangt samen met sociale factoren

Het hebben van een verstandelijke beperking hangt samen met een aantal sociale factoren zoals tienerzwangerschap, de opleiding en het werk van de ouders, en armoede (Boyle et al. 2011 Boyle, CA., Boulet, S, Schieve, LA., Cohen, RA., Blumberg, SJ., Yeargin-Allsopp, M, Visser, S, Kogan, MD., Trends in the prevalence of developmental disabilities in US children, 1997-2008. (2011) (Boyle, CA., Boulet, S, Schieve, LA., Cohen, RA., Blumberg, SJ., Yeargin-Allsopp, M, Visser, S, Kogan, MD., Trends in the prevalence of developmental disabilities in US children, 1997-2008. (2011)) ; Emerson 2012 Emerson, E, Deprivation, ethnicity and the prevalence of intellectual and developmental disabilities. (2012) (Emerson, E, Deprivation, ethnicity and the prevalence of intellectual and developmental disabilities. (2012)) ). Daarnaast lijken verschillen in sociaaleconomische omstandigheden een rol te spelen: betere omstandigheden verlagen de prevalentie Het aantal gevallen of personen met een bepaalde ziekte op een bepaald moment (punt-prevalentie), ooit in het leven (lifetime prevalentie) of in een bepaalde periode, bijvoorbeeld per jaar (periode-prevalentie), absoluut of relatief. (Het aantal gevallen of personen met een bepaalde ziekte op een bepaald moment (punt-prevalentie), ooit in het leven (lifetime prevalentie) of in een bepaalde periode, bijvoorbeeld per jaar (periode-prevalentie), absoluut of relatief.) (Emerson 2012 Emerson, E, Deprivation, ethnicity and the prevalence of intellectual and developmental disabilities. (2012) (Emerson, E, Deprivation, ethnicity and the prevalence of intellectual and developmental disabilities. (2012)) ; Maulik et al. 2011 Maulik, PK., Mascarenhas, MN., Mathers, C. C. D., Dua, T, Saxena, S, Prevalence of intellectual disability: a meta-analysis of population-based studies. (2011) (Maulik, PK., Mascarenhas, MN., Mathers, C. C. D., Dua, T, Saxena, S, Prevalence of intellectual disability: a meta-analysis of population-based studies. (2011)) ).

Kijk ook bij Definities verstandelijke beperkingen voor meer informatie.

Groter risico door roken en alcohol tijdens de zwangerschap

Het risico op een verstandelijke beperking bij een ongeboren kind neemt toe als de moeder gedurende de zwangerschap rookt of alcohol gebruikt (Boyle et al. 2011 Boyle, CA., Boulet, S, Schieve, LA., Cohen, RA., Blumberg, SJ., Yeargin-Allsopp, M, Visser, S, Kogan, MD., Trends in the prevalence of developmental disabilities in US children, 1997-2008. (2011) (Boyle, CA., Boulet, S, Schieve, LA., Cohen, RA., Blumberg, SJ., Yeargin-Allsopp, M, Visser, S, Kogan, MD., Trends in the prevalence of developmental disabilities in US children, 1997-2008. (2011)) ;LeRoy et al. 2000 LeRoy, B. W., Evans, P., Deluca, M., United States and European School-aged disability prevalence: an investigation study to elaborate differences (2000) (LeRoy, B. W., Evans, P., Deluca, M., United States and European School-aged disability prevalence: an investigation study to elaborate differences (2000)) ; Carpenter et al. 2014 Carpenter, B., Blackburn, C., Egerton, J., Fetal Alcohol Spectrum Disorders: interdisciplinary perspectives (2014) (Carpenter, B., Blackburn, C., Egerton, J., Fetal Alcohol Spectrum Disorders: interdisciplinary perspectives (2014)) ). Enkele onderzoeken laten verbanden zien tussen de kans op een verstandelijke beperking en de blootstelling van de moeder tijdens de zwangerschap aan giftige stoffen (Rzhetsky et al. 2014 Rzhetsky, A, Bagley, SC., Wang, K, Lyttle, CS., Cook, E.H., Altman, RB., Gibbons, RD., Environmental and state-level regulatory factors affect the incidence of autism and intellectual disability. (2014) (Rzhetsky, A, Bagley, SC., Wang, K, Lyttle, CS., Cook, E.H., Altman, RB., Gibbons, RD., Environmental and state-level regulatory factors affect the incidence of autism and intellectual disability. (2014)) ). De causaliteit hierbij is onderwerp van heftige maatschappelijke discussie. Wetenschappelijk gezien lijkt de causale balans tussen genetische factoren en (prenatale) omgeving te steeds meer te verschuiven in het voordeel van de genetica (Colvert et al. 2015 Colvert, E, Tick, B, McEwen, F, Stewart, C, Curran, SR., Woodhouse, E, Gillan, N, Hallett, V, Lietz, S, Garnett, T, Ronald, A, Plomin, R, Rijsdijk, F, Happé, F, Bolton, P, Heritability of Autism Spectrum Disorder in a UK Population-Based Twin Sample (2015) (Colvert, E, Tick, B, McEwen, F, Stewart, C, Curran, SR., Woodhouse, E, Gillan, N, Hallett, V, Lietz, S, Garnett, T, Ronald, A, Plomin, R, Rijsdijk, F, Happé, F, Bolton, P, Heritability of Autism Spectrum Disorder in a UK Population-Based Twin Sample (2015)) ;Fakhoury 2015 Fakhoury, M, Autistic spectrum disorders: A review of clinical features, theories and diagnosis (2015) (Fakhoury, M, Autistic spectrum disorders: A review of clinical features, theories and diagnosis (2015)) ).

Kijk ook bij Definities verstandelijke beperkingen voor meer informatie.

Ervaren kwaliteit van leven moeilijk te meten

Iemand met een verstandelijke beperking heeft beperkingen in communicatie, zelfverzorging, zelfstandig kunnen wonen, werk, sociale en/of relationele activiteiten. Objectief gezien leiden deze beperkingen vaak tot een mindere kwaliteit van leven op het gebied van huisvesting, inkomen, gezondheid en toegang tot werk. Hoe de persoon deze gevolgen zelf ervaart is echter lastig te onderzoeken vanwege zijn of haar beperkte intelligentie.

Kijk ook bij Definities verstandelijke beperkingen voor meer informatie.

Nieuwe gevallen ontstaan vaak rond de geboorte

Veel nieuwe gevallen van verstandelijke beperking hebben hun oorsprong voor of rond de geboorte. Ernstige vroeggeboorte, een veel te laag geboortegewicht of het hebben van een aangeboren chromosomale afwijking dragen bij aan het ontstaan van een verstandelijke beperking (Verloove-Vanhorick et al. 1991 Verloove-Vanhorick, S. P., Veen, S., Ens-Dokkum, M. H., Schreuder, A. M., Brand, R., Ruys, J. H., Impairments, disabilities, and handicaps of very preterm and very-low-birthweight infants at five years of age. The Collaborative Project on Preterm and Small for Gestational Age Infants (POPS) in The Netherlands (1991) (Verloove-Vanhorick, S. P., Veen, S., Ens-Dokkum, M. H., Schreuder, A. M., Brand, R., Ruys, J. H., Impairments, disabilities, and handicaps of very preterm and very-low-birthweight infants at five years of age. The Collaborative Project on Preterm and Small for Gestational Age Infants (POPS) in The Netherlands (1991)) ; Armatas 2009 Armatas, V., Mental retardation: definitions, etiology, epidemiology and diagnosis (2009) (Armatas, V., Mental retardation: definitions, etiology, epidemiology and diagnosis (2009)) ). Daarnaast zijn er veel zeldzame genetische aandoeningen die met een verhoogde kans op een verstandelijke beperking gepaard gaan (Willemsen et al. 2012 Willemsen, M., de Ligt, J, van Bon, B. W. M., Kleefstra, T, Yntema, HG., Kroes, T, Vulto-van Silfhout, A. T., Koolen, D.A., de Vries, P, Gilissen, C, del Rosario, M, Hoischen, A, Scheffer, H, Brunner, HG., Veltman, JA., Vissers, LE. L. M., de Vries, BB. A., Diagnostic exome sequencing in persons with severe intellectual disability. (2012) (Willemsen, M., de Ligt, J, van Bon, B. W. M., Kleefstra, T, Yntema, HG., Kroes, T, Vulto-van Silfhout, A. T., Koolen, D.A., de Vries, P, Gilissen, C, del Rosario, M, Hoischen, A, Scheffer, H, Brunner, HG., Veltman, JA., Vissers, LE. L. M., de Vries, BB. A., Diagnostic exome sequencing in persons with severe intellectual disability. (2012)) ; Musante & Ropers 2014 Musante, L., Ropers, H. H., Genetics of recessive cognitive disorders (2014) (Musante, L., Ropers, H. H., Genetics of recessive cognitive disorders (2014)) ). Zowel voor als na de geboorte kunnen ernstige infecties leiden tot ernstige hersenschade en een verstandelijke beperking. Ook loodvergiftiging, jodiumtekort, bijna verdrinking of ernstig hoofdletsel kunnen bij jonge kinderen een verstandelijke beperking veroorzaken. Over het algemeen lopen jongens meer risico’s op aandoeningen rond de geboorte dan meisjes. Vaak  is de oorzaak onbekend.

Kijk ook bij Definities verstandelijke beperkingen voor meer informatie.